Kodėl hemofilija yra karališkoji liga

2024 Autorius: Seth Attwood | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 16:11

Ši liga visada buvo laikoma nešiotojo priklausymo karališkajai šeimai požymiu ar net prilyginta karališkųjų asmenų privilegijoms (labai abejotinoms, kaip podagra). Tiesą sakant, taip nėra: nuo hemofilijos neapsaugoti ir paprasti mirtingieji, tiesiog vargu ar kas nors į istorinius traktatus įtrauks informaciją, kad valstietis mirė nuo „skysto kraujo“.

Na, palikuonims neįdomu – gal tik gydytojams.

Hemofilija sergančio žmogaus gyvenimas yra nuolatinė išgyvenamumo testų serija. Tai, kas sveikam žmogui atrodys kaip paprasta smulkmena (vakarienei pjaustydamas svogūnus įsipjovė pirštą, nukrito nuo dviračio ir pastatė kelį ant asfalto, pašalino dantį ar kraujuoja iš nosies nuo aukšto kraujospūdžio), gali virsti bėda. sergantis hemofilija. Ne, su tokiu sužalojimu žmogus nemirs nuo kraujavimo – tai bene labiausiai paplitusi klaidinga nuomonė apie hemofilijos pasekmes, tačiau kraują sustabdyti labai sunku. Vidinis kraujavimas tampa kur kas didesne problema, kuri gali atsirasti net spontaniškai, be jokios išorinės įtakos. Čia jau tenka griebtis specialių vaistų ir reikalinga skubi medicininė intervencija.

Karališkoji liga

Ligos priežastis – įgimtas genas, kurį dažniausiai nešioja moterys. Šį geną mergina paima iš mamos, o vėliau perduoda sūnui, kuris vėliau sirgs hemofilija, arba dukrai, kuri taip pat taps šio geno nešiotoja.

Pirmieji „skysto kraujo“paminėjimai aptinkami Talmude. Senovėje vienas senas žydas įvedė taisyklę, kad berniukas nebuvo apipjaustomas, jei du jo vyresni broliai mirė dėl operacijos sukelto kraujo netekimo. Žiauru, mano nuomone, bet kitaip tuo metu vargu ar buvo įmanoma tiksliai diagnozuoti šią ligą. Arčiau XII amžiaus gydytojas iš arabų šalių savo medicinos dienoraščiuose pažymėjo, kad susidūrė su visa šeima, kurioje vyrai dažnai mirdavo nuo kraujavimo, kurį sukėlė mažos žaizdos. Ir tik XIX amžiuje gydytojas iš Amerikos Johnas Otto tiksliai nustatė: nuolatinis kraujavimas, net ir nuo nedidelių įbrėžimų, yra liga, be to, paveldima liga, kuria serga daugiausia vyrai. Tuo metu nieko nebuvo žinoma apie moterų dalyvavimą „užburtame rate“. O vardas buvo kitoks – Otto ją pavadino „polinkiu kraujuoti“, o vėliau mokslininkai iš Šveicarijos suteikė jai šiuolaikinei akiai pažįstamą vardą – hemofilija.

Ji taip pat turi kitus pavadinimus, tokius kaip „Viktorijos liga“arba „Karališkoji liga“. Jie atsirado neatsitiktinai: garsiausia mirtino geno nešiotoja buvo karalienė Viktorija.

Moteris greičiausiai buvo pirmoji nešiotoja savo šeimoje, o genas išsivystė jos kūne, nes Viktorijos tėvų šeimose liga nebuvo nustatyta. Bet po to – daug. Hemofilija išplito ir dėl to, kad karališkosiose šeimose santuokos buvo sudarytos tarp artimų giminaičių: tai taip pat prisidėjo prie geno pasireiškimo padidėjimo. Pati Viktorija susilaukė sergančio sūnaus Leopoldo, o jos dukterys tapo nešiotojais ir perdavė hemofilijos epidemiją savo palikuonims, o šie savo ruožtu ją išplito beveik visose Europos karališkosiose šeimose. Tai, kad Leopoldas gimė su šia liga, Bažnyčios tarnautojai iš karto vertino kaip atpildą už sunkią Karalienės Motinos nuodėmę: ji sulaužė vieną iš sandorų – „gimdyti sergančius vaikus“ir gimus Leopoldui., gydytojai pirmą kartą panaudojo chloroformą kaip anestetiką … Tačiau jei neatsižvelgsite į ligą, jaunuolis buvo labai smalsaus proto ir jį traukė naujos žinios. Jis nesunkiai baigė Oksfordą ir įstojo į motinos tarnybą kaip asmeninis karalienės sekretorius. Amžininkai įrodinėjo, kad Leopoldas dažnai padėdavo Viktorijai tvarkyti valstybės reikalus, iš ko galima daryti išvadą, kad išsilavinimas buvo ne „erkei“, o skirtas ateičiai. Princas net spėjo susituokti, savo žmona pasirinkęs Nyderlandų karalienės seserį Eleną, jaunavedžiams pavyko pagimdyti du vaikus (kurie taip pat sirgo mirtina liga). Ir tada princas nesėkmingai suklumpa ir miršta nuo smegenų kraujavimo.

Nepaisant to, kad hemofiliją žmonės išmoko atpažinti ankstyvosiose stadijose, niekas nežinojo, kaip ją gydyti ar užkirsti kelią, net kaip palengvinti pacientų gyvenimą. Tačiau jie stengėsi, kaip galėjo, ypač tie, kurie turėjo galimybę pasirūpinti savo palikuonių gyvenimo trukme. Taigi Ispanijoje du sergančius sosto įpėdinius nuo atsitiktinių nubrozdinimų ir įbrėžimų buvo bandoma apsaugoti labai savotiškai: vaikščiodami parke ir gerdami „deguonies kokteilius“, vaikinai buvo aprengti savotiškais skafandrais ant vatos. pagrindo, o kiekviena parko šaka buvo apvyniota storu veltinio sluoksniu, kad vaikai, neduok Dieve, nesusibraižytų.

Romanovas ir hemofilija

Kai pasakiau, kad liga išplito visose Europos karališkosiose šeimose, nė kiek nesulenkiau širdies. Tuo metu hemofilija galėjo būti laikoma mirtina liga (ir ir dabar yra rizikos grupių, priklausomai nuo ligos tipo – A, B ar C), o Viktorijos palikuonių dėka ji pateko į Rusijos imperiją. Šia liga sirgo vienintelis Nikolajaus II sūnus Aleksejus. Aleksandra Fedorovna, būdama Viktorijos anūkė, paveldėjo nelemtą geną ir perdavė jį savo sūnui.

Princui dar nebuvo dviejų mėnesių, kai pirmą kartą nukraujavo, ir nuo tos akimirkos pradėjo pulti liga. Kiekvienas įbrėžimas, kiekviena mėlynė privedė prie to, kad teismo gydytojai nokautavo bandydami „užantspauduoti“kraują. Berniukas ryte dažnai skųsdavosi mamai, kad nejaučia nei rankos, nei kojos, o dar dažniau jį kankino stiprūs skausmai, kuriuos sukėlė kraujavimas į sąnarius.

Galima net sakyti, kad hemofilija netiesiogiai paveikė to meto Rusijos politiką: be imperatoriškosios šeimos narių, bet kuriuo paros metu pas kunigaikštį galėjo užsukti tik Grigorijus Rasputinas, kuris kažkaip sugebėjo sustabdyti Carevičiaus kraujavimą. Aleksejus kažkokiu nesuprantamu būdu. Natūralu, kad tai lėmė tai, kad tiek Nikolajus II, tiek jo žmona be galo pasitikėjo sibiru, klausėsi jo žodžių apie vieną ar kitą gyvenimo sritį.

Gandai apie ligą

Žinoma, monarchai perdėjo savo rūpestį vaikais – buvo beprasmiška parkus vynioti į veltinį, nes mažas įbrėžimas vaikams nepakenks. Kita vertus, sunku adekvačiai įvertinti tokią priežiūrą, nes ant kortos kilo sosto įpėdinio, kuris, beje, mažas, neapsaugotas vaikas, kaip ir visi kiti bėgioti mėgę vaikai, gyvybei. ir žaisti išdaigas.

Bet koks didelis pjūvis, bet koks stiprus smūgis gali būti mirtinas. Štai kodėl hemofilija sergantiems pacientams chirurginės intervencijos yra draudžiamos: pjūvis skalpeliu gali būti mirtinas. Žinoma, yra išimčių: skubiais atvejais ir pilnai aprūpinus nepasiturintįjį vaistais, didinančiais kraujo krešėjimą, galima atlikti operaciją.

Taip, iš esmės tai yra „vyriška“liga, ir ja serga stipriosios lyties atstovai. Tačiau medicinos archyvuose yra 60 ligos istorijų, priklausančių moterims, kurios kenčia nuo kraujavimo, o ne tik geno nešiotojos. Taip, hemofilija paveldima iš motinos vaikui, tačiau kartais (kaip karalienės Viktorijos atveju) šis genas mutuoja pats, sveikame suaugusio žmogaus organizme. Tokių atvejų yra apie 30 proc. Tikslių nepaveldimų ligų priežasčių išsiaiškinti nepavyko: spėjama, kad kai kuriais atvejais ją išprovokavo onkologijai skirtų vaistų vartojimas arba vėlyvas nėštumas, pasibaigęs sunkiomis komplikacijomis.

Šiandien pasaulyje gyvena 400 tūkstančių hemofilija sergančių žmonių, iš jų 15 tūkstančių Rusijoje. Pasaulis stengiasi atkreipti į juos dėmesį ir nelikti abejingas: nuo 1989 metų balandžio 17 dienos kalendoriuje minima Pasaulinė hemofilijos diena. Kaip ir prieš kelis šimtmečius, liga vis dar nepagydoma, tačiau šiuolaikiniai gydytojai turi daug daugiau šansų išgelbėti „skystu krauju“turinčio žmogaus gyvybę, kontroliuojant ligos eigą kineziterapija ir padedant sumažinti jos trukmę bei kraujavimo dažnis su kraujo krešėjimo faktoriaus injekcijomis. Šios medžiagos, užtikrinančios jo krešėjimą, išgaunamos iš paaukoto kraujo. Kartu su procedūromis ir medicinine priežiūra jie gali suteikti hemofilija sergančiam žmogui tiek pat ilgą gyvenimą kaip ir sveikam žmogui.

Vaistų paieškos nesiliauja nė dienai. Didelės viltys siejamos su genų terapija, kurios metu keičiami žmogaus somatinių ląstelių genetiniai aparatai: kol kas nežinoma, kaip tai paveiks mūsų organizmus, tačiau genetikams pavyko išgydyti porą pelių nuo hemofilijos. Per 8 mėnesius nuolatinio stebėjimo nebuvo nustatytas joks šalutinis poveikis. Norėčiau, kad klastinga liga verčiau paliktų žmones ramybėje ir rastų savo vietą ne žmogaus kūne, o dulkėtuose istorijos puslapiuose.